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第三,顺着这条线索,研究者检查了564名先天性低促性腺激素性性腺功能减退症(HH)患者——6人携带稀有RANK基因变异,13.1%的患者存在相关致病性变异。,更多细节参见移动版官网
此外,近年來,AI已找出一些藥物有潛力用於治療包括罕見染色體疾病皮特—霍普金斯症(Pitt–Hopkins syndrome)、罕見免疫疾病結節病(sarcoidosis)、以及好發於幼童的罕見腎癌威爾姆氏瘤(Wilms tumour)等。
最后,傳統藥物測試通常在動物或分離的人體細胞進行,而他們希望用AI套用同樣概念——等於是在「虛擬細胞」上模擬IPF的影響。
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